30岁的洪姐患有成骨不全症,骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞,典型的“瓷娃娃”。但欣喜的是,通过泰国第三代试管婴儿植入前遗传学诊断,她成功怀上了健康的胎儿,并于日前顺利分娩一名健康宝宝。
泰国第三代试管婴儿成功圆成骨不全症患者生育健康宝宝梦!
  成骨不全病是一种单基因病,主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原链的基因的突变,导致I型胶原合成障碍,又称脆骨症、“瓷娃娃”病,是一种罕见的遗传性骨病,发病率约为十万分之六至十万分之七,中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加,导致骨与关节进行性畸形。此外,病变不限于骨骼,也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等,部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失,重者残废,甚至死亡。

  从小到大,洪姐都必须避免进行一些剧烈的活动,因为相比于一般人,她更容易骨折。在她记忆中,已经骨折了很多次,生活异常艰辛。婚后不久,洪姐发现自己怀孕了,可是检查发现,她腹中的胎儿表现出典型的成骨发育不全,没办法洪姐只能含着眼泪做了引产。

  “我要生一个健康宝宝。”2016 年 8 月,洪姐和家人决定做试管婴儿解决生健康宝宝的问题。通过了解和咨询,找到了我们泰嘉壹这家专业从事泰国试管的服务公司。经过前期进行的基因检查,检测结果显示,洪姐的COL1A1基因第11号外显子发生杂合错义变异,这表示她患有成骨不全症。为了将疾病彻底阻断,生一个健康的孩子,洪姐夫妻决定接受试管婴儿专家的建议进行单基因病植入前遗传学诊断。泰国第三代试管婴儿在做试管时可以在胚胎移植前进行遗传性诊断,分析和研究基因,筛除遗传病基因和染色体疾病基因,优选出正常健康的胚胎,植入宫腔。

  在我们的安排下,洪姐夫妻前往泰国接受试管治疗。在治疗期间,试管婴儿专家对获得的十枚优质胚胎进行了成骨发育不全的植入前遗传学诊断,获得了六枚正常胚胎,然后选择了一枚质量最好的胚胎进行了胚胎移植入洪姐子宫内,并成功获得了妊娠。妊娠几个月后,医院又对洪姐进行了产前基因诊断,确认洪姐的胎儿未携带COL1A1致病变异,染色体也无异常。孕中期的影像学检查也显示胎儿外形正常。

  本月20号,这是不寻常的一天,下午1时许,洪姐成功诞生一名健康男婴,体重7斤,圆乎乎、红扑扑的小脸,非常可爱,洪姐及其家人激动难掩。

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